Penyakit sel sabit ialah sekumpulan
gangguan darah yang lazimnya diwarisi daripada ibu bapa.
[2] Jenis paling lazim ialah
anemia sel sabit.
[2] Penyakit ini menyebabkan struktur abnormal pada protein
hemoglobin di
sel darah merah.
[2] Ini membentuk sel-sel darah merah menjadi berbentuk seperti
sabit dalam keadaan tertentu.
[2] Masalah penyakit sel sakit biasanya muncul ketika umur lima ke enam bulan.
[1] Sebilangan masalah kesihatan dapat berlaku seperti kemunculan kesakitan ("krisis sel sabit"),
anemia,
bengkak tangan dan kaki,
jangkitan bakteria dan
strok.
[1] Kesakitan jangka panjang boleh terbit ketika meningkat tua.
[2] Jangka hayat pesakit sel sabit di kawasan negara maju ialah kira-kira 40 ke 60 tahun.
[2]Penyakit sel sabit berlaku apabila seseorang mewarisi dua
gen β-globin (HBB) abnormal yang menghasilkan hemoglobin, satu daripada belah ibu bapa.
[3] Gen ini wujud di
kromosom 11.
[9] Beberapa subjenis wujud, bergantung kepada tempat
mutasi di gen-gen ini.
[2] Suatu serangan sakit boleh berlaku dalam perubahan suhu, stres,
penyahhidratan dan altitud tinggi.
[1] Seseorang dengan satu gen abnormal sahaja biasanya tiada simptom dan dikatakan memiliki
trait sel sabit, dan merupakan
pembawa genetik.
[3][5] Diagnosis dilakukan melalui
ujian darah, dan beberapa negara menguji semua bayi baru lahir untuk mencari penyakit ini.
[4] Diagnosis juga dapat dilakukan dalam kehamilan.
[4]Penjagaan bagi pesakit sel sabit termasuk pencegahan jangkitan melalui
pemvaksinan dan
antibiotik, pengambilan bendalir yang tinggi, pengambilan
asid folik dan rawatan kesakitan.
[5][6] Cara-cara lain termasuk
pemindahan darah dan pemberian ubat
hidroksikarbamida (hidroksiurea).
[6] Sebilangan kecil pesakit dapat dirawat melalui
transplan sel sum-sum tulang.
[2]