Penyakit sel sabit
Penyakit sel sabit

Penyakit sel sabit

Penyakit sel sabit ialah sekumpulan gangguan darah yang lazimnya diwarisi daripada ibu bapa.[2] Jenis paling lazim ialah anemia sel sabit.[2] Penyakit ini menyebabkan struktur abnormal pada protein hemoglobin di sel darah merah.[2] Ini membentuk sel-sel darah merah menjadi berbentuk seperti sabit dalam keadaan tertentu.[2] Masalah penyakit sel sakit biasanya muncul ketika umur lima ke enam bulan.[1] Sebilangan masalah kesihatan dapat berlaku seperti kemunculan kesakitan ("krisis sel sabit"), anemia, bengkak tangan dan kaki, jangkitan bakteria dan strok.[1] Kesakitan jangka panjang boleh terbit ketika meningkat tua.[2] Jangka hayat pesakit sel sabit di kawasan negara maju ialah kira-kira 40 ke 60 tahun.[2]Penyakit sel sabit berlaku apabila seseorang mewarisi dua gen β-globin (HBB) abnormal yang menghasilkan hemoglobin, satu daripada belah ibu bapa.[3] Gen ini wujud di kromosom 11.[9] Beberapa subjenis wujud, bergantung kepada tempat mutasi di gen-gen ini.[2] Suatu serangan sakit boleh berlaku dalam perubahan suhu, stres, penyahhidratan dan altitud tinggi.[1] Seseorang dengan satu gen abnormal sahaja biasanya tiada simptom dan dikatakan memiliki trait sel sabit, dan merupakan pembawa genetik.[3][5] Diagnosis dilakukan melalui ujian darah, dan beberapa negara menguji semua bayi baru lahir untuk mencari penyakit ini.[4] Diagnosis juga dapat dilakukan dalam kehamilan.[4]Penjagaan bagi pesakit sel sabit termasuk pencegahan jangkitan melalui pemvaksinan dan antibiotik, pengambilan bendalir yang tinggi, pengambilan asid folik dan rawatan kesakitan.[5][6] Cara-cara lain termasuk pemindahan darah dan pemberian ubat hidroksikarbamida (hidroksiurea).[6] Sebilangan kecil pesakit dapat dirawat melalui transplan sel sum-sum tulang.[2]

Penyakit sel sabit

Kaedah diagnosis Ujian darah[4]
Permulaan biasa Umur 5–6 bulan[1]
Kekerapan 4.4 juta (2015)[7]
Gejala Kesakitan, anemia, bengkak tangan dan kaki, jangkitan bakteria, strok[1]
Prognosis Jangka hayat 40–60 tahun (kawasan maju)[2]
Rawatan Pemvaksinan, antibiotik, pengambilan bendalir banyak, sampingan asid folik, ubat sakit, pemindahan darah[5][6]
Pengkhususan Hematologi, genetik perubatan
Punca Genetik[3]
Kerumitan Kesakitan kronik, strok, nekrosis tulang septik, batu hempedu, ulser kaki, priapisme, hipertensi pulmonari, masalah penglihatan, masalah buah pinggang[2]
Kematian 114,800 (2015)[8]

Rujukan

WikiPedia: Penyakit sel sabit http://www.nhlbi.nih.gov/health/health-topics/topi... https://web.archive.org/web/20160309034557/http://... http://www.nhlbi.nih.gov/health/health-topics/topi... https://web.archive.org/web/20160306021706/http://... http://www.nhlbi.nih.gov/health/health-topics/topi... https://web.archive.org/web/20160324034054/http://... http://www.nhlbi.nih.gov/health/health-topics/topi... https://web.archive.org/web/20160309032258/http://... https://web.archive.org/web/20160309034307/http://... https://www.who.int/mediacentre/factsheets/fs308/e...